Depuis la mise en place du Plan National Maladies Rares en 2004, le CHU de Lille a obtenu des labellisations pour plusieurs centres de référence maladies rares, permettant aux patients et à leurs familles de bénéficier d’une prise en charge coordonnée et adaptée.

Une maladie est reconnue rare dès lors qu’elle ne concerne qu’une personne sur 2000. En France, on estime à plus de 3 millions de personnes le nombre de patients souffrant de l’une des 7000 maladies rares différentes. 25 millions de personnes seraient atteintes d’une de ces pathologies en Europe. Les maladies rares sont des maladies graves, chroniques et invalidantes nécessitant des soins spécialisés, lourds et prolongés.

L’un des axes du Plan National Maladies Rares prévoyait la mise en place de centres labellisés. La création de ces centres a permis de structurer l’offre de soins nationale et de développer une expertise clinique et de recherche et favoriser l’accès pour les patients aux innovations thérapeutiques et technologiques.

Ces centres ont pour vocation d’organiser la filière de prise en charge en lien avec d’autres structures régionales ou interrégionales. Le centre de référence des maladies rares assure à la fois un rôle d’expertise pour une maladie et un rôle de recours qui lui permet du fait de la rareté de la pathologie et de la spécificité des équipes d’exercer une attractivité régionale.(en savoir plus)

Les centres de référence ont 5 missions essentielles :

    • Faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge
    • Définir et diffuser des protocoles de prises en charge
    • Coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique
    • Participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé
    • Animer et coordonner les réseaux de correspondants sanitaires et être des interlocuteurs privilégiés pour les associations de malades

Découvrez les Centres de Compétences des Maladies Rares

  • Centre de référence de l’atrophie multi systématisée – Pr. Luc DEFEBVRE
  • Centre de référence de la maladie de Huntington – Dr Clémence SIMONIN
  • Centre de référence de neurogénétique – Pr.David DEVOS
  • Centre de référence des démences rares ou précoces – Dr Thibaud LEBOUVIER
  • Centre de référence des maladies inflammatoires rares du cerveau et de la moelle – Dr Jean-Christophe CUVELLIER
  • Centre de référence des maladies vasculaires rares du cerveau et de l’oeil (CERVCO) – Dr Nelly DEQUATRE-PONCHELLE
  • Centre de référence des narcolepsies et hypersomnies rares – Dr Christelle CHARLEY MONACA
  • Centre de référence du syndrome Gilles de la Tourette – Pr.Luc DEFEBVRE

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  • Centre de référence des cardiomyopathies et des troubles du rythme cardiaque héréditaires ou rares – Pr.Didier KLUG – Dr Pascal DE GROOTE (en savoir plus)
  • Centre de référence des malformations cardiaques congénitales complexes (M3C) – Pr.François GODART (en savoir plus)
  • Centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares – Dr Audrey RIQUET
  • Centre de référence des épilepsies rares – Pr.Sylvie NGUYEN THE TICH
  • Centre de référence des maladies rares à expression psychiatrique – Pr.Renaud JARDRI
  • Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet (2M2C) – Dr Audrey RIQUET
  • Centre de référence du syndrome de Prader-Willi et autres syndromes avec troubles du comportement alimentaire – Dr Iva GUEORGUIEVA
  • Centre de référence des maladies auto-immunes systémiques rares du Nord et Nord-Ouest – Pr.Eric HACHULLA
  • Centre de référence des maladies auto-inflammatoires et de l’amylose inflammatoire (CEREMAIA) – Dr Héloïse REUMAUX
  • Centre de référence des rhumatismes inflammatoires et maladies autoimmunes systémiques rares de l’enfant (RAISE) – Dr Héloïse REUMAUX

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  • Centre de référence des Anomalies Vasculaires Neurologiques et Craniofaciales – Dr Sylvie JORIOT
  • Centre de référence des maladies vasculaires rares – Pr.Marc LAMBERT
  • Centre de référence du syndrome de Marfan et maladies apparentées – Dr Pascal DELSART

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  • Centre de référence de l’atrésie des voies biliaires et cholestases génétiques – Pr.Frédéric GOTTRAND
  • Centre de référence des maladies inflammatoires des voies biliaires et des hépatites auto-immunes – Pr. Alexandre LOUVET
  • Centre de référence des maladies vasculaires du foie – Pr.Sébastien DHARANCY

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Centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France – Pr.Sylvie NGUYEN THE TICH

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  • SLA – Dr Véronique BRUNAUD-DANEL

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  • Centre de référence des maladies bulleuses auto-immunes (MALIBUL) – Dr Sophie DUVERT LEHEMBRE
  • Centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique (MAGEC) – Dr Benoit CATTEAU
  • Centre de référence des neurofibromatoses – Pr. Emmanuel DELAPORTE – Dr Nicolas-Xavier BONNE

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  • Centre de référence de la hernie de coupole diaphragmatique – Pr.Laurent STORME (en savoir plus)
  • Centre de référence des affections chroniques et malformatives de l’oesophage (CRACMO) – Pr.Frédéric GOTTRAND
  • Centre de référence des maladies digestives rares (MARDI) – Dr Dominique GUIMBER

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  • Centre de référence des maladies rares de la surrénale – Pr.Marie Christine VANTYGHEM
  • Centre de référence des maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux (TRH) – Pr.Marie Christine VANTYGHEM
  • Centre de référence des maladies rares de l’hypophyse (HYPO) – Pr.Marie Christine VANTYGHEM
  • Centre de référence des pathologies gynécologiques rares (PGR) – Dr Maryse CARTIGNY MACIEJEWSKI
  • Centre de référence des pathologies rares de l’insulino-sécrétion et de l’insulino-sensibilité (PRISIS) – Pr.Marie Christine VANTYGHEM
  • Centre de référence du développement génital: du foetus à l’adulte – Dr Maryse CARTIGNY MACIEJEWSKI

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  • Centre de référence de la maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre – Dr Valérie CANVA
  • Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme – Dr Dries DOBBELAERE
  • Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme – Dr Caroline MOREAU

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  • Centre de référence des maladies digestives rares – Dr Dominique GUIMBER

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  • Centre de référence de l’amylose AL et autres maladies par dépôt d’immunoglobulines monoclonales – Dr Louis TERRIOU
  • Centre de référence de la maladie de Castleman (CRMdC) – Dr Louis TERRIOU
  • Centre de référence des angioedèmes à kinines (CREAK) – Pr.David LAUNAY
  • Centre de référence des aplasies médullaires acquises et constitutionnelles – Dr Louis TERRIOU – Dr Bénédicte BRUNO
  • Centre de référence des cytopénies autoimmunes de l’adulte (CeReCAI) – Dr Louis TERRIOU
  • Centre de référence des cytopénies autoimmunes de l’enfant (CEREVANCE) – Dr Wadih ABOU CHAHLA
  • Centre de référence des déficits immunitaires héréditaires (CEREDIH) – Dr Guillaume LEFEVRE – Dr Françoise MAZINGUE
  • Centre de référence des histiocytoses – Dr Anne LAMBILLIOTTE
  • Centre de référence des mastocytoses (CEREMAST) – Pr.David LAUNAY
  • Centre de référence des microangiopathies thrombotiques (CNR-MAT) – Dr François PROVÔT
  • Centre de référence des syndromes hyperéosinophiliques (CEREO) – Dr Guillaume LEFEVRE

En savoir plus sur MaRIH, cliquez ici

  • Centre de référence de la Maladie de Willebrand – Pr Sophie SUSEN
  • Centre de Ressources et de compétences de la Mucoviscidose (adulte) – Dr Anne PREVOTAT
  • Centre de Ressources et de compétences de la Mucoviscidose (enfant) – Dr Nathalie WIZLA

En savoir plus sur Muco CFTR, cliquez ici

  • Centre de référence des malformations ano-rectales et pelviennes rares (MAREP) – Dr Estelle AUBRY
  • Centre de référence des malformations rares des voies urinaires (MARVU) – Pr.Rémi BESSON
  • Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires rares (C- MARVEM) – Dr Damien FRON
  • Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires rares (C- MARVEM) – Dr Anne BLANCHARD-DAUPHIN

En savoir plus sur NEUROSPHINX, cliquez ici

  • Centre de référence des maladies rénales rares (SORARE) – Dr Annie LAHOCHE
  • Centre de référence du syndrome néphrotique idiopathique – Dr Annie LAHOCHE
  • Maladies Rénales Héréditaires de l’Enfant et de l’Adulte (MARHEA) – Dr Annie LAHOCHE
  • Néphrogones – centre de référence des maladies rénales et phosphocalciques rares – Dr Annie MANUCCI LAHOCHE

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  • Centre de Référence des Dysplasies Fibreuses des Os – Pr. Bernard CORTET
  • Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles – Dr Anne DIEUX
  • Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphate – Dr Iva GUEORGUIEVA

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  • Centre de référence de l’hypertension pulmonaire – Dr Pascal DE GROOTE
  • Centre de référence des maladies pulmonaires rares (de l’adulte) – Pr.Cécile CHENIVESSE
  • Centre de référence des maladies respiratoires rares – Dr Antoine DESCHILDRE
  • Centre de référence des maladies respiratoires rares – Dr Marie-Emilie LAMPIN

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  • Centre de référence des affections rares en génétique ophtalmologique (CARGO) -Dr Sabine DEFOORT-DHELLEMMES
  • Centre de référence des affections sensorielles génétiques (MAOLYA) -Dr Sabine DEFOORT-DHELLEMMES
  • Centre de référence des maladies rares en ophtalmologie (OPHTARA) -Dr Sabine DEFOORT-DHELLEMMES
  • Centre de référence des maladies rares neuro-rétiniennes (REFERET) -Dr Sabine DEFOORT-DHELLEMMES
  • Centre de référence des surdités génétiques – Dr Catherine VINCENT-DELORME

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  • Centre de référence des craniosténoses et malformations cranio-faciales – Pr.Matthieu VINCHON
  • Centre de référence des fentes et malformations faciales (MAFACE) – Dr Pierre GUERRESCHI
  • Centre de référence du syndrome de Pierre Robin et troubles de succion-déglutition congénitaux (SPRATON) – Pr.Pierre FAYOUX
  • Malformations ORL Rares (MALO) -Pr.Pierre FAYOUX

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